1.症状 结直肠子宫内膜异位症具有子宫内膜异位症的常见症状和肠道症状。
(1)月经异常：约80%病人有月经异常，主要表现为痛经、经量过多或月经不规则。
①痛经：呈继发性，即在初潮若干年后出现痛经，逐年加重，可放射至阴道、会阴、肛门或腿部，经前一天最严重，经期过后疼痛完全消失。疼痛主要是由于异位子宫内膜在经期前水肿、经期出血、刺激或牵拉周围组织所至。
②经量过多或月经不规则与卵巢间质受到子宫内膜的侵犯破坏、卵巢周围重度粘连不能排卵、卵巢激素分泌失调等有关。
(2)性交痛：经前较为明显，多位于阴道深部。病人因此拒绝性生活、性冷淡，受孕机会减少。这可能与性交中触动子宫颈使子宫移动，刺激充血的盆腔腹膜有关。
(3)不育：有30%～50%病人有原发性或继发性不孕，30%～50%不育病人腹腔镜检查见到异位病灶。不育与输卵管梗阻、排卵障碍、配子或受精卵运送障碍、卵巢组织挤压、黄体功能不足、未破裂卵泡黄素化综合征、卵泡成熟及卵子受精障碍、着床障碍、存在危害配子的输卵管及腹腔内微环境等因素有关。
(4)肠道症状：结直肠受累初期可有排便痛、腹部不适、腹泻等肠道症状，病灶较大或侵入肠黏膜时可出现便秘、血便等症状。多呈周期性，经前1天或经期加重，有时便血无周期。晚期病人可发展为完全性肠梗阻。据Coronado等报道，77例病人常见症状有直肠痛(74%)、性交痛(46%)、便秘(49%)、腹泻(36%)、直肠出血(31%)。Bailey等发现，130例病人症状有盆腔疼痛(85%)、直肠痛(50%)、周期性直肠出血(18%)、腹泻(40%)、便秘(41%)、性交痛(64%)等，明显的肠梗阻症状较少见。
2.体征 盆腔子宫内膜异位症典型体征是宫骶韧带或子宫直肠陷凹处有单个或数个大小不等的硬结，固定、有触痛。结节在经期增大，压痛更明显。子宫体一般不增大，位置可能正常，但多数呈后倾且固定。病变累及膀胱时，子宫-膀胱陷凹处可触及硬结。病变累及卵巢时，子宫一侧或双侧可触及壁厚的囊性包块，与子宫粘连固定，有触痛。
病变累及直肠时，直肠阴道隔增厚，与子宫后壁粘连，可形成包块。Coronado等发现，84%病人有子宫直肠陷凹处肿块，其中57%与直肠固定。Bailey等也发现，术前最常见体征是子宫直肠陷凹处和子宫骶骨韧带处肿块，及直肠壁与子宫直肠陷凹粘连，这可通过双合诊检出。直肠狭窄时，直肠指检能发现狭窄，周围还有一圈组织明显变厚。
子宫内膜异位症是常见病、多发病。凡遇到不育、痛经的病人均应想到该病。下列症状和体征应高度怀疑结直肠子宫内膜异位症：①伴有痛经、性交痛的肠道症状，如进行性便秘、下腹痛;②出现周期性便血，不完全性肠梗阻;③肠道肿块位于黏膜外或月经期后肿块缩小;④术中意外发现邻近盆腔的肠道肿块。⑤妇科检查拟诊为盆腔子宫内膜异位症者出现肠道症状。
确诊需行直肠乙状结肠镜检查和活体组织病理学检查等。

结直肠子宫内膜异位症与结直肠肿瘤及炎性病变有某些共同点，临床上常需加以鉴别。
1.结直肠肿瘤 结直肠肿瘤的以下特点有助于鉴别：①好发年龄偏大;②很少有不育及月经异常史;③病程较短;④常伴有体重减轻、恶病质、腹水等晚期肿瘤症状;⑤症状程度与经期无密切关系;⑥钡剂灌肠发现充盈缺损范围较小，边缘不规则但清晰，黏膜破溃。
应强调的是，受侵的肿块应做病理检查以明确病变性质，术中发现的直肠肿块也应作冰冻切片检查，不可随意诊断为直肠癌而作腹会阴联合切除术。国内外均有误将直肠子宫内膜异位症误认为是直肠癌而作腹会因阴联合切除术的报道。
2.结直肠炎性病变 结直肠炎性病变的下述特点有助于鉴别：①常有发热、体重减轻的病史;②白细胞计数增高;③大便常规检查及细菌培养检查有异常;④钡剂灌肠检查见较长的充盈缺损，边缘不整齐，黏膜变形，与正常部分分界不明确。