1.肿块 乳腺内肿块常为主要症状，可发生一侧乳腺，也可发生于两侧乳腺，但以左侧乳腺较为显著。肿块可单发，也可为多个，其形状不一，可为单一结节，亦可为多个结节状。单一结节常呈球形、边界不甚清楚，可自由推动，有囊性感;多个结节常累及双乳或全乳，结节大小不等，囊肿活动往往受限，硬度中等有韧性，其中较大的囊肿位于近表面时常可触及囊性感;尚有呈条索状沿乳管分布，结节或条索状直径多在0.5～3cm。
根据肿块分布的范围可分为弥漫型，即肿块分布于整个乳腺内;或混合型，即几种不同形态的肿块，如片状、结节状、条索状、颗粒状散在于全乳。
2.乳痛 本病乳痛多不明显，且与月经周期的关系也不密切，偶有多种表现的疼痛，如隐痛、刺痛、胸背痛和上肢痛。有的患者在愁闷、忧伤、心情不畅，以及劳累、天气不好时，肿块变大、变硬、疼痛加重，月经来潮后或情绪好转后肿块变软、变小。临床经验提示有此变化者多为良性。若肿块增大迅速且质地坚硬者，提示恶变可能。
3.乳头溢液 约5%～15%的患者可有乳头溢液，多为自发性乳头排液。常为草黄色浆液、棕色浆液、浆液血性或血性溢液。如果溢液为浆液血性或血性时往往标志着有乳管内乳头状瘤。
根据病史、临床症状及体征所见，一般能做出临床诊断。如有疑问时可行有关辅助检查，协助诊断。

1.乳痛症 多见于20～30岁年轻妇女，大龄未婚或已婚未育，发育差的小乳房。双侧乳腺周期性胀痛。乳腺内肿块多不明显或仅局限性增厚或呈细颗粒状，又称细颗粒状小乳腺。
2.乳腺腺病 多见于30～35岁女性。乳痛及肿块多呈周期性，肿块多呈结节状，多个散在，大小较一致，无囊性感，一般无乳头溢液。
3.乳腺纤维腺瘤 多见于青年女性，常为无痛性肿块，多为单发，少数为多发。肿块境界明显，移动良好，无触痛。但有时乳腺囊性增生病可与纤维腺瘤并存，不易区别。
4.乳腺导管内乳头状瘤 多见于中年女性，临床上常见乳头单孔溢液，肿块常位于乳晕部，压之有溢液流出。X线乳腺导管造影，显示充盈缺损，常可确诊。
5.乳腺癌 常见于中、老年妇女，乳腺内常为单一无痛性肿块。肿块细针吸取细胞学检查，多能找到癌细胞。有时乳腺囊性增生病伴有不典型增生、癌变时，常不易区别。需病理活检确诊。