1.本病以青年多见，约41%～50%位于脊柱，椎弓根易先受累。
2.根性症状出现较早，其余的神经症状依受累平面不同而各异。
骨母细胞瘤的常见症状为疼痛、肿块与脊柱侧凸。疼痛为持续性，常达数月之久，但不如骨样骨瘤剧烈，也没有夜间加重现象，阿司匹林类药物不能缓解。肿瘤生长较大时容易触及压痛性肿块，也可出现脊柱侧凸，病变一般也在侧弯的凹侧。脊柱的活动受限。因易侵犯硬膜外间隙，可有放射性根性痛与脊髓压迫症状等。
3.X线见边界清楚、范围大小不等的骨质破坏，并有不同程度的骨化，边缘骨质膨胀变薄。
4.病理检查见瘤组织中有大量的骨母细胞、骨样组织和血管纤维组织。
青少年患者脊柱疼痛，特别是在胸椎及腰椎的附件上，X线片上见附件上有大的膨胀性破坏区，边界清楚，溶骨性的，内有散在骨化，周围无广泛硬化时，应考虑此病。

由于骨母细胞瘤的X线表现无固定的特征，因此诊断中应注意与骨样骨瘤、动脉瘤样骨囊肿，以及恶性肿瘤的鉴别诊断。要与骨肉瘤相鉴别，通过影像学检查可区别两者。