成软骨细胞瘤好发于男性，男女之比率为2～3∶1。大多数病例发生于10～20岁之间。由于其生长缓慢，症状在肿瘤发生后几年可保持稳定，因此在25～30岁也可见到，但它是起源于骨骼生长期。在特殊病例，也见于10岁以前和20～25岁以后。
1.症状与体征 本病无特殊的临床症状及体征。临床症状一般为局部间断性疼痛、肿胀，伴有明显压痛。邻近的关节内紊乱症状，可有关节液渗出，病理性骨折少见。症状出现晚且轻，症状常已存在数月，有时是数年后肿瘤才得以诊断。由于肿瘤总是发生于关节周围，其症状常与关节有关，依次为膝、肩、髋关节。软骨母细胞瘤为中度疼痛，可因创伤或受压而显示肿瘤。在较膨胀和表浅的软骨母细胞瘤，可触到患骨呈轻度偏心性肿胀，关节功能可受限，可有中度关节积液，为浆-血性渗出，肌肉可萎缩。症状可持续几个月至数年。
2.好发部位 成软骨细胞瘤常发生在长管状骨的骨骺部位或骨骺突起部位，依次为股骨、肱骨和胫骨。在股骨近端，肿瘤可起源于骨骺或大粗隆，发生于肱骨近端的软骨母细胞瘤常起源于肱骨大结节，在胫骨，常发生于胫骨近侧端。大多数软骨母细胞瘤位于膝、肩和髋关节周围。原发在干骺端或骨干部位者少见。股骨(33%)、肱骨(20%)和胫骨(18%)为最好发部位。在肱骨及胫骨最常见是在近侧端，而股骨远、近侧端发病相同。下肢发病较上肢多。其他长管状骨，例如尺、桡骨、腓骨发病者不多见。在手、足骨上发病的成软骨细胞瘤约占10%，特别是距骨及跟骨。骨骼其余部位少见。典型的部位是位于关节周围骨上。邻近关节表现为类似原发滑膜炎过程，约有30%患者有关节渗出液。由于扩张性生长，软骨母细胞瘤倾向于破坏生长软骨，可从骨骺蔓延至邻近的干骺端。在一些特殊病例，软骨母细胞瘤可发生于生长软骨的对侧，即可位于干骺端。
3.软骨母细胞瘤的自然病程 大部分病变为2期活跃性病变，有症状，生长缓慢。小部分为3期侵袭性病变，病变向邻近关节或软组织浸润，软骨母细胞瘤恶变者罕见，多见于骨盆和化疗后。“良性”病灶的远处转移偶有发生。
根据临床表现，结合影像学检查，组织学检查即可诊断。软骨母细胞瘤是少数可经冰冻得出诊断的肿瘤之一。

从影像方面考虑，须同骨巨细胞瘤鉴别诊断，但仅在成人期，因为如果生长软骨仍存在时，骨巨细胞瘤不侵及骨骺，两者之间一个重要的不同之处是软骨母细胞瘤常有清楚的边界，而骨巨细胞瘤的边界模糊，第二个不同之处是软骨母细胞瘤中可有云翳状钙化。在组织学上，即使在缺乏钙化和软骨样分化、巨细胞丰富的区域，软骨母细胞瘤也可清楚地与骨巨细胞瘤区分开，因为软骨母细胞瘤的基底细胞有更明确的边界，有些象嵌合体碎片，巨细胞分布不规则，主要集中于出血区，有丝分裂像少见。
影像上，软骨母细胞瘤与透明细胞性软骨肉瘤很相似，包括钙化。这些软骨肉瘤见于成人，在组织学上可清楚地与软骨母细胞瘤区分开。
少见的位于骨骺的软骨瘤或中心性软骨肉瘤在影像方面可类似于软骨母细胞瘤，但它们的大体病理和组织病理不同。