本病主要症状是位于骨面上的肿块，其生长缓慢。肿块被软组织包绕，但其与软组织无粘连。肿块常为圆或球形，质地硬，如同骨质。当周围性软骨肉瘤位于躯干骨时，很少能观察到原存在的骨软骨瘤痕迹，可能原因是骨软骨瘤较小或不认识。
一些病人可有多发性遗传性骨软骨瘤或单发性骨软骨瘤的病史，但大多数患者无类似病史。肿物行多次手术且反复复发的病史不少见，在这种情况下，可摸到一个或多个与骨完全分离的软组织内肿块或结节。

本病诊断一般较容易，甚至可单从影像学上诊断。有时，需在体积大、不透X线的骨软骨瘤和周围性软骨肉瘤之间作鉴别。
1、骨软骨瘤的不透X线影像的密度高、不规则，与软组织有明显的边界;相反，周围性软骨肉瘤的部分区域与软组织的界限不清，CT、MRI有助于发现周围性软骨肉瘤的软骨帽变厚，并可与骨软骨瘤的顶部的积液相鉴别，骨扫描在成人期的骨软骨瘤中为弱阳性，在周围性软骨肉瘤中为强阳性，此外，肿瘤在成人期继续生长也支持周围性软骨肉瘤的诊断，可连续摄X线片观察。
2、周围性软骨肉瘤与皮质旁骨肉瘤的鉴别诊断较易。皮质旁骨肉瘤可有软骨区域，但其有自己的好发部位，在宿主骨上基底与周围性软骨肉瘤不同，骨样的不透X线影像，在非软骨区有典型的组织病理。
3、周围性软骨肉瘤还需同滑膜软骨瘤病鉴别。滑膜软骨瘤病的大体病理和组织病理非常相似于Ⅰ级、甚至Ⅱ级周围性软骨肉瘤，但滑膜软骨瘤病起源于关节腔或腱鞘，且它的临床、影像与周围性软骨肉瘤不同。
最后，在特殊病例中，周围性软骨肉瘤需同反应性或假瘤性骨软骨的骨痂鉴别。反应性软骨有增殖活跃、增生性细胞的特点。