此病起病相当缓慢，多见于40～60岁的中老年患者，多先有颈部结节，逐渐增大，数年后才出现甲亢症状。甲亢症状一般较轻微，多数患者仅有心动过速或乏力、消瘦或腹泻，不发生突眼及Graves病的皮肤病变，但可有睑裂增宽和凝视征。
甲状腺触诊可扪及光滑的椭圆形结节，边界清楚，质地坚实，可随吞咽上下活动，颈部听诊无血管杂音。病程较长者，在病程中腺瘤有时偶有自行发生退行性改变，可自行坏死、萎缩、退变或消失。或个别病例经TSH刺激后发生退行性改变而使腺瘤消失。
主要依靠临床表现以及核素显像。测定血清中的T3和T4有助于判断患者是否有甲状腺功能亢进。中老年人发生的甲状腺结节，临床出现心动过速、消瘦、乏力或腹泻，伴有或不伴有甲亢症状，血清T3、T4升高，或只T3升高，T4正常者，TSH可下降，TSH低反应或无反应，吸131I率正常或升高，对热结节抑制试验阴性者确诊为本病。

行放射性甲状腺显像检查时，结节周围的甲状腺组织因TSH被反馈抑制而萎缩，可完全不显影或显影很浅，完全不显影时应与先天性一叶甲状腺缺如相鉴别，方法是给予外源性TSH 10U，然后重复扫描，被抑制的萎缩的甲状腺组织重新显影，可诊断为自主性高功能性甲状腺腺瘤。