一．病史、症状:
原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现。也可早年发生冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病如中风、周围血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常（或糖尿病）、高胰岛素血症、高尿酸血症，可发生急性胰腺炎。常出现黄斑瘤位于上、下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴、髌、足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
二．体检发现：
可有肥胖、周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病等的体征。
三．辅助检查：
（一）血脂，血浆总胆固醇<5.2mmol/L是理想水平；5.2～6.2mmol/L为临界；≥6.2mmol/L为过高。血浆甘油三酯<1.7mmol/L为理想；1.7～2.3mmol/L为临界；>2.3mmol/L为过高。
（二）脂蛋白，测定LDL和HDL比总胆因醇更有意义，LDL水平升高与心血管疾病患病率和病死率升高相关，HDL水平升高有利于防止动脉粥样硬化发生。

应与饮食性、糖尿病、甲状腺功能减退、肾病、胆道阻塞、胆汁性肝硬化等继发性高脂蛋白血症相鉴别。